Карпентера синдром

(Carpenter, 1909) – редко встречающаяся и, предположительно, генетическая патология (аутосомно-рецессивный тип наследования), характеризуется олигофренией, ожирением и разнообразными признаками эмбриональной стигматизации (акроцефалия, асимметрия черепа, плоская переносица, гипертелоризм, синдактилии и др.). Существует гипотеза о генетическом сходстве данной патологии с Лоуренса-Муна-Бидля-Барде синдромом и Аперта синдромом. Специфического лечения не существует, профилактика заболевания не разработана, носительство анормального рецессивного гена фенотипически никак себя не обнаруживает.

* * *
(описан британским педиатром G. Carpenter, 1859–1910; синоним – акроцефалополисиндактилия, тип II) – наследственное заболевание: акроцефалия (башенный череп) вследствие преждевременного срастания черепных швов; на кистях – сращение III – IV пальцев, укорочение средних фаланг пальцев, клинодактилия (латеральное или медиальное искривление пальцев), удвоение I пальца; на стопах – дополнительные пальцы со стороны I пальца, сращение пальцев; другие скелетные аномалии – Х-образное искривление ног, уплощение вертлужной впадины; характерное лицо – телекант (латеральное смещение внутренних углов глаз при нормально расположенных глазницах), эпикант (вертикальная полулунная кожная складка, спускающаяся с верхнего века у внутреннего угла глаза и прикрывающая слезное мясцо), плоская спинка носа, большие щеки, низко расположенные ушные раковины, недоразвитие нижней челюсти; в некоторых случаях встречаются ожирение, умственная отсталость, грыжи, врожденные пороки сердца (стеноз легочной артерии, открытый артериальный проток, дефекты перегородок). Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое; возможна хирургическая коррекция формы черепа.

G. Carpenter. Case of acrocephaly with other congenital malformations. Proceedings of the Royal Society of Medicine, 1909; 2: 45–53, 199–201.